녹아웃(KO) 마우스 | Cyagen Korea
유전성 안과질환 마우스 모델
Eye Disease mouse model
유전성 안과질환 마우스 모델
2017년 유전성 망막 영양실조 치료에 처음 사용된 유전자 치료법 럭스터나는 FDA 승인을 받아 표적 RPE65 쌍등위 유전자 돌연변이에 의한 유전성 망막질환(Inherited Retinal Diseases, IRDs)을 얻었다. 이후 더 많은 유전자 요법이 임상에 들어가 안과 유전성 질환 치료의 새 시대를 열었다. Read More ›
Leber 유전성 시신경병변(LHON)
Eye Disease
Leber 유전성 시신경병변(LHON)
유전성 질환으로는 이 돌연변이가 있는 유전자가 어느 염색체에 있는지부터 파악해야 한다.그러나 오늘날 우리가 말하려는 이 유전성 질환은 매우 특이하며, 그 유전자는 우리의 23쌍(46개)의 염색체 중 어느 하나에도 위치하지 않는다. Read More ›
당뇨병 망막병변 치료(하편)
Eye Disease
당뇨병 망막병변 치료(하편)
당뇨 망막 병증은 대개 사람에게 점진적인 손상을 초래하며, 병변 정도에 따라 합리적인 치료 수단을 취하는 것이 특히 중요한다. DR 질환 연구 분야에서 두 가지 중요한 치료경로인 수술치료와 유전자 치료에 대해 알아본다. Read More ›
당뇨병 망막병증(상편)의 전임상 연구
Eye Disease
당뇨병 망막병증(상편)의 전임상 연구
소위 눈을 소중히 한다는 것은, 많은 사람들이 가장 먼저 근시안과 같은 문제에 초점을 맞추지만, 종종 안과 질환도 합병증으로 존재할 수 있다는 것을 간과한다. 고혈당, 고혈압 등 건강에 영향을 미치는 위험 요인을 한 사람이 휴대할 때 당뇨병 망막 병증이 조용히 도래하고 있을 수 있다. Read More ›
AAV 유전자 치료의 안과질환 연구에서의 응용 및 흔한 주사방식
Eye Disease Gene Therapy Research
AAV 유전자 치료의 안과질환 연구에서의 응용 및 흔한 주사방식
유전자 치료는 정상 유전자를 인체 세포에 도입해 유전자 결함과 이상에 따른 질병을 교정하거나 보완하는 것으로 유전병을 치료하는 근본 전략이다. 30년간의 어려운 발전으로 유전자 치료는 이미 인류의 각종 유전성 질병을 치료하는 핵심 수단이 되었다. Read More ›
CRISPR/Cas이 매개하는 유전자 편집 시스템으로 X-연쇄 망막 색소변성 치료에 효과적
Eye Disease
CRISPR/Cas이 매개하는 유전자 편집 시스템으로 X-연쇄 망막 색소변성 치료에 효과적
색소성 망막염 GTP 효소조절인자(RPGR) 유전자의 돌연변이는 X연쇄 색소성 망막염(XLRP)과 연관돼 전체 색소성 망막염(RP)의 10~20%를 차지하는 가장 심각한 형태 중 하나다. Read More ›
레버르 선천성 흑암시｜울긋불긋한 세상과 나는 점점 멀어진다
Eye Disease Rare diseases
레버르 선천성 흑암시｜울긋불긋한 세상과 나는 점점 멀어진다
레버르 선천성 흑암시(leber congenital amaurosis, LCA; OMIM 204000)은 희귀한 유전성 망막질환(Inherited retinal dystrophies, IRD)이다. 흔히 조기 발작에 의한 시각 기능 장애로 나타난다. 레버르 선천성 흑암시((Leber’s congenital amaurosis))은 전체 망막류 질환의 약 5% 이상을 차지하며, 이 병으로 어린이의 10~20%가 실명하기도 한다.현재 전 세계 유병률은 약 1:30000~1:81000다. Read More ›
세상이 내 눈에 투명해져-사실 넌 외롭지 않다
Eye Disease
세상이 내 눈에 투명해져-사실 넌 외롭지 않다
망막색소변성은 인간의 만성 맹인성 질환으로 임상 유병률이 4000분의 1로 치료 효과와 예후(prognosis)가 좋지 않아 결국 실명하게 되고 환자와 가족에게 심각한 심리적 스트레스를 줄 수 있다. 하지만 전 세계 안과의사와 연구진은 망막색소변성에 주목해 치료법을 연구하고 있다. Read More ›
세상은 내 눈에 조금씩 사라진다
Rare diseases Eye Disease
세상은 내 눈에 조금씩 사라진다
망막 색소변성은 색소성 망막염이라고도 불리며 실명을 일으킬 수 있는 진행성 망막 질환이다. 이 병은 유전자 돌연변이로 인한 것으로, 처음에는 야맹증으로 시작되었고, 이어 성적 시야가 줄어들고 시력이 나빠져 시력을 잃을 때까지 계속된다. Read More ›
녹내장: 불가역적 피해를 주는 스텔스 시력 '킬러',임상 전 연구는 어떻게 국면을 타개합니까?
Eye Disease
녹내장: 불가역적 피해를 주는 스텔스 시력 '킬러',임상 전 연구는 어떻게 국면을 타개합니까?
녹내장(glaucoma)은 시유두의 위축 및 함몰, 시야결손 및 시력저하를 공통적으로 특징으로 하는 질환이다. 병리성 안압이 높아지고 시신경이 혈액공급이 부족한 것은 그 발병의 원발 위험요인이며 시신경의 스트레스 손상에 대한 내성은 녹내장의 발생과 발전과도 관련이 있다. Read More ›